lunes 13 de julio de 2015
«Nuestro protocolo de terapia génica aún no está preparado para realizar pruebas clínicas, aún tenemos que ajustarlo un poco, pero en un futuro no lejano creemos que se podría desarrollar para su uso terapéutico en humanos», dijo Jeffrey Holt, doctorando del Departamento de Otorrinolaringología de la Universidad de Boston.
Según se explica en el artículo de EFE, se sabe de más de 70 genes que cuando mutan causan sordera. Los investigadores se centraron en el TCM1: una de las causas comunes de sordera genética (del 4 al 8 % de los casos), que además codifica una proteína clave en la audición al ayudar a convertir los sonidos en señales eléctricas que van al cerebro.
La terapia innovadora fue testeada en dos tipos de ratones: uno tenía el gen TCM1 eliminado y representaba un buen modelo para las mutaciones recesivas de ese gen en humanos (los niños con dos copias mutadas del TCM1 sufren una pérdida auditiva profunda normalmente desde los dos años); el otro tenía una mutación específica del gen estudiado (un cambio en un aminoácido) y representaba un buen modelo para la forma dominante de sordera relacionada con el TMC1 (este provoca que los niños pierdan progresivamente el oído a los 10 o 15 años).
Los científicos insertaron el gen sano en un virus diseñado específicamente para ello —el AAV1— junto a un promotor —una secuencia genética que activa el gen solo en algunas células sensoriales ubicadas en el oído interno—.
En el caso de la sordera recesiva, la terapia génica restauró la capacidad de las células de responder a los sonidos, la actividad auditiva en el tronco encefálico y, fundamentalmente: el ratón sordo volvió a oír.
En el caso de la sordera dominante, la terapia se hizo con un gen relacionado —el TMC2— que funcionó a nivel celular y cerebral. El animal tuvo un «éxito parcial» en recuperar la audición.
Los investigadores esperan iniciar los ensayos clínicos de esta terapia en unos cinco o diez años.
El equipo de científicos estaba formado por investigadores del Hospital Infantil de Boston, de la Escuela Médica de Harvard y de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (Suiza). El estudio se publicó en «Science Translational Medicine».
Fuente: EFE
