Programa “Genyco” detecta casos de hipercoloremia familiar

miércoles 12 de febrero de 2014

El programa «Genyco» que lleva adelante la Comisión Honoraria de Salud Cardiovascular comenzó a trabajar en la detección de casos con Hipercolesterolemia Familiar, es decir, personas con colesterol elevado producto de una mutación del «colesterol malo».

«Genyco es un programa cuyo objetivo principal es prevenir la muerte súbita y la enfermedad cardiovascular en los potenciales y la enfermedad cardiovascular en los potenciales 6.000 uruguayos portadores de Hipercolesterolemia Familiar», se informa en el sitio web de la Comisión.

El doctor Mario Stoll, coordinador del Área de Genética Molecular de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular, informó a Subrayado que los pacientes tanto del sector público como privado podrán derivar pacientes a institución.

Allí, se realiza un «estudio genético para saber si las personas poseen o no la patología». El estudio es gratuito.

La enfermedad produce muerte súbita cardiovascular y sobre todo afecta a hombres y mujeres de entre 40 y 50 años.

El programa detecta a los portadores de la enfermedad en toda la familia y comunica los hallazgos a los médicos tratantes. Además, provee el diagnóstico molecular cuando esté indicado en el primer caso, para establecer el tipo de mutación familiar, se informa.

Por otra parte, el programa busca el «asesoramiento genético adecuado sobre quienes pueden heredar el carácter y cómo tratar la enfermedad» y procura «que el paciente acceda a la medicación adecuada».

El programa analiza cada caso en un ateneo. Luego el laboratorio analiza muestras de ADN y conocidos los resultados el médico informa al paciente.