miércoles 9 de marzo de 2016
Las enfermedades raras son diversas, crónicas, degenerativas, y generalmente ponen en riesgo la vida. De hecho, 65% de las patologías son graves e invalidantes, y se caracterizan por comenzar precozmente (dos de cada tres aparecen antes de los dos años de vida) y manifestarse en dolores crónicos (uno de cada cinco enfermos los padecen).
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego: se atribuye a las EERR 35% de las muertes antes del año, 10% entre uno y cinco años y 12% entre cinco y 15 años, según informa el matutino La Diaria.
Son raras, justamente, porque sólo afectan a cinco personas de cada 100.000, según estipula la Unión Europea.
«La falta de diagnóstico oportuno de una EERR tiene como consecuencia la ausencia de apoyo y tratamiento, así como el agravamiento de la condición», explicó María Inés Fonseca, de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU).
En el mundo, 85% de las personas con EERR requieren tratamientos continuos o de larga duración y 56% ha sido tratado de forma inadecuada por la falta de conocimiento de los profesionales de la salud.
Fonseca señaló que 41% de las personas con EERR ha perdido oportunidades laborales por su condición, y que 75% se ha sentido discriminada. A su vez, afirmó que nueve de cada diez personas con una EERR necesitan apoyo para realizar las actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, y que aproximadamente 50% de las personas afectadas son niños.
